婴幼儿腹泻案例分析问答二

答案：

1、这些症状总结下来最可能的诊断是囊性纤维化。虽然肺部症状往往伴有胃肠道症状，但也不是所有病例都同时累及肺部，这与基因表型有关。腹泻间歇性发病特点（这可能反映了饮食中脂肪的含量）同时伴有直肠脱垂是典型表现。虽然报道不一，但是高达11%的直肠脱垂可伴有囊性纤维化。虽然胃口很好，但是消瘦及腹胀都提示了患儿吸收不良。由于培养阴性可以排除感染，此外，慢性感染的症状不可能是间歇性的。肠炎后肠病在这么短的时间内通常不会引起消瘦。乳糜泻可以有消瘦，但是直肠脱垂不常见。

2、囊性纤维化伴有吸收不良综合征可以引起典型的缺铁性贫血。同时可有低蛋白血症和继发性水肿。也可以伴有低钠血症。

3、可通过汗液分析来诊断。确诊试验包括CF基因型，这可以在95%的病例中检出，此外大便弹性蛋白酶降低也可以支持诊断。通过抗体测定或小肠活检可以排除乳糜泻。

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